Im TV-Studio bei „Trude Kuh“ wird heute über ein Thema gesprochen, das für viele Familien alles andere als alltäglich ist: Tuberöse Sklerose Komplex, kurz T.S.C. – eine seltene, genetische Erkrankung, die das Leben von Betroffenen und ihren Angehörigen auf den Kopf stellt. Redaktionsleiter Georg Mahn spricht mit Nicole Geldmacher-Taheri und Kerstin Bender von Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. und führt durch ein Gespräch, das berührt, aufklärt und Hoffnung schenkt.
Was ist Tuberöse Sklerose Komplex? – Einblicke in eine komplexe Erkrankung
Tuberöse Sklerose Komplex ist eine genetische Erkrankung, die bei etwa einem von 5.000 bis 10.000 Neugeborenen auftritt. Sie kann verschiedene Organe betreffen und äußert sich unter anderem durch Tumore im Gehirn oder Herz sowie epileptische Anfälle. Die Diagnose wird oft schon im Kindesalter gestellt, doch Heilung gibt es bislang nicht. Seit 1985 setzt sich der Verein Tuberöse Sklerose Deutschland für betroffene Kinder, Jugendliche und ihre Familien ein – durch Beratung, Erfahrungsaustausch und intensive Zusammenarbeit mit Ärzten.
Nicole Geldmacher-Taheri, selbst Mutter eines betroffenen Sohnes, schildert eindrücklich, wie überwältigend die ersten Momente nach der Diagnose sind. Viele Ärzte kennen die Krankheit kaum, da es sich um eine sehr komplexe Systemerkrankung handelt, und die Symptome sind so vielfältig, dass sie oft erst nach langer Suche richtig erkannt werden. T.S.C. kann sich in verschiedenen Organen durch gutartige Tumore (Zaftumore) äußern, die Epilepsie auslösen können, oder als Rhabdomyome im Herzen auftreten. Auch Hautveränderungen wie Bindegewebsknoten und weiße Flecken (High-Spots-Fits) sowie Nierenbeteiligungen, die zu Nierenversagen führen können, sind typisch. An den Fingern können Köderentumore auftreten. Die Krankheit betrifft Haut, Hirn und mehrere Organe und bringt auch eine erhebliche psychische Belastung mit sich. T.S.C. ist ein Chamäleon unter den Krankheiten und fordert Betroffene und ihre Familien auf vielen Ebenen heraus.
Persönliche Geschichten: Ratlosigkeit, Hoffnung und Zusammenhalt
Nicole Geldmacher-Taheri und Kerstin Bender sind nicht nur Vorstandsmitglieder, sondern auch selbst betroffene Mütter. Nicole berichtet, wie bei ihrem Sohn, der heute 17 Jahre alt ist, bereits mit sechseinhalb Wochen die Diagnose gestellt wurde – ein Schock, der das Leben der Familie grundlegend veränderte. Ihr Sohn hatte einen epileptischen Krampfanfall, bei dem sein Kopf nach hinten fiel, und zeigte weiße Flecken auf der Haut, sogenannte High-Spots-Fits. Die ersten Worte der Ärzte waren wenig hoffnungsvoll, da sie eine begrenzte Lebenserwartung und ständige Überwachung prognostizierten. Doch zum Glück fanden sie schnell eine kompetente Neuropädiaterin, die sie aufklärte und begleitete. Nicole ist seit über 17 Jahren im Verein aktiv.
Kerstin Bender erzählt, dass bei ihrer Tochter, die heute 33 Jahre alt ist, die Diagnose fast zehn Jahre dauerte. Sie selbst ist seit 23 Jahren im Verein. Die Unsicherheit, die vielen epileptischen Anfälle (teilweise 15 bis 20 Anfälle pro Tag und Nacht) und das Gefühl, allein zu sein, prägten die ersten Jahre, da auch Ärzte oft ratlos waren. Erst durch Zufall und die Begegnung mit einer erfahrenen Neuropädiaterin in Frankfurt kam endlich Klarheit, auch wenn die Ärztin die unheilbare Krankheit mit der harten Aussage kommentierte, man solle froh sein, dass die Tochter bisher so alt geworden sei. Die Familie leidet stark mit der Krankheit, nicht nur die Betroffenen und Eltern, sondern auch Geschwisterkinder. Für beide Frauen war der Verein Tuberöse Sklerose Deutschland eine wichtige Stütze – ein Ort, an dem sie Rat, Austausch und vor allem Verständnis fanden.
Die Gründung des Vereins im Jahr 1985 war ein Meilenstein. Damals war T.S.C. in der Medizin nahezu unbekannt, und viele Ärzte hatten ein klares Fragezeichen, was Diagnosen erschwerte. Eltern mussten sich mühsam über Zeitschriften und persönliche Kontakte vernetzen; eine Mutter inserierte, um Gleichgesinnte zu finden. Die Gründungsmitglieder holten auch Ärzte, wie einen Arzt aus Wiesen, mit ins Boot. Die Möglichkeiten für Untersuchungen waren damals nicht so umfassend wie heute. Heute profitieren die Mitglieder von einem starken Netzwerk, das nicht nur medizinische Beratung durch Ärzte, die Ratschläge geben und Neuordnungen vornehmen, sondern auch emotionale Unterstützung bietet. Der Verein lebt vom Miteinander als große Familie – von Kaffeeklatsch bis Kliniktreffen und Zentren-Treffen, von Erfahrungsaustausch bis zu gemeinsamen Freizeitaktivitäten, die Stärke geben.
Unterstützung, Forschung und Vereinsleben: Gemeinsam stark für Betroffene
Der Verein Tuberöse Sklerose Deutschland bietet weit mehr als nur Informationen. Einmal im Jahr findet eine große Tagung statt, die über drei Tage geht und bei der viele Familien, Ärzte und internationale Experten zusammenkommen. Dort wird eine kostenlose Kinderbetreuung angeboten, damit sich die Eltern auf die Thematik und die Referenten konzentrieren können. Referenten aus aller Welt, wie ein Spezialist namens Netti aus Amerika, bringen die neuesten Informationen mit. Die Möglichkeit, sich mit Spezialisten auszutauschen und sogar im Vorfeld Praxen zu besuchen, macht diese Veranstaltungen zu einem Highlight für die Mitglieder, da jede der rund 700 bekannten Familien einzigartig ist und individuelle Unterstützung benötigt. Auch Familienfreizeiten, eine speziell eingeführte „Krapp Zeterauszeit“ für Väter und individuelle Unterstützung bei Therapien gehören zum Angebot.
Finanzielle Mittel sind dabei unerlässlich, um die Arbeit des Vereins überhaupt gerecht werden zu können. Der Verein finanziert nicht nur Forschung, sondern hilft auch Familien, die besondere Unterstützung benötigen, beispielsweise bei bestimmten Therapien. Ob Auszeiten für Eltern (wie die „Krapp Zeterauszeit“), psychologische Betreuung, die für viele eine Schocksituation darstellt, oder die Organisation von Freizeitaktivitäten – all das kostet Geld und ist nur durch Spenden möglich.
Die Früherkennung von T.S.C. ist heute besser als früher. Bereits in der Schwangerschaft können bestimmte Anzeichen, wie Hyperatomie, bei den Untersuchungen festgestellt werden, und es gibt erste Behandlungsmöglichkeiten, wie ein Medikament, das schon in der Schwangerschaft gegeben werden kann. Trotzdem bleibt das Ergebnis nach der Geburt ungewiss. Dennoch bleibt die Krankheit unheilbar, und die Hoffnung auf neue Therapien ist groß. Nicole Geldmacher-Taheri und Kerstin Bender wünschen sich für die Zukunft vor allem eines: dass der Verein weiterhin bestehen kann, da Nicole aus eigener Erfahrung weiß, wie wichtig er für betroffene Mütter ist. Sie hoffen, dass die Forschung voranschreitet, um vielleicht doch neue Behandlungsmöglichkeiten zu finden oder die Krankheit sogar zu heilen, auch wenn dies für Kerstins Tochter möglicherweise nicht mehr ausreicht. Sie betonen, dass betroffene Familien nicht allein sein sollten und der Verein ihnen weiterhin die nötige Leistung bieten kann, da man sonst ziemlich alleine dasteht.
Sichtbarkeit, Hoffnung und der Blick nach vorn
Sichtbarkeit ist für den Verein Tuberöse Sklerose Deutschland das A und O. Nur wenn die Krankheit bekannt wird und viele Informationen nach außen gehen, können mehr Familien unterstützt und die Forschung vorangetrieben werden. Die Bilder, die Nicole und Kerstin mitgebracht haben, zeigen betroffene Kinder nach Operationen, wie einer Gehirn-OP zur Epilepsiechirurgie, oder beim belastenden EEG-Monitoring, bei dem Kinder teilweise 10 bis 14 Tage unter einer Haube sitzen. Sie zeigen auch Betroffene mit starken Hautproblemen oder einfach Kinder aus dem Verein, die Freude haben. Diese Bilder machen deutlich, wie unterschiedlich die Krankheit verlaufen kann und wie wichtig es ist, Hoffnung zu bewahren und Kraft aus der Gruppe zu schöpfen. Oft ist den Kindern ihre schwere Krankheit nicht anzusehen, was die Notwendigkeit der Aufklärung unterstreicht.
Am Ende des Interviews bleibt die Botschaft: Gemeinsam ist man stärker. Der Verein bietet Halt, Wissen und ein Netzwerk, das Familien auffängt, wenn das Leben aus den Fugen gerät.
Nicole Geldmacher-Taheri und Kerstin Bender danken für die Möglichkeit, ihre Erfahrungen zu teilen und hoffen, dass noch viele Familien von der Arbeit des Vereins profitieren können.
